基因检测科普 | 基因检测测什么？

    《自私的基因》一书中讲到，我们都是生存机器——作为运载工具的机器人，其程序是盲目编制的，为的是永久保存所谓的基因这种禀性自私的因子。这句话说的非常精妙，一直以来人类都是这个社会的主宰，在这里我们反而成了工具，而主体是基因，那么什么是基因呢？

 

Misteli, T. Cell 183, 28–45 (2020)

 

什么是基因？

    目前来说基因一词我们并不陌生，基因可以定义为DNA或RNA分子上的一段序列，这段序列包含了制造特定蛋白质或功能性RNA所需的所有信息。在大多数生物中，基因位于DNA上，而在某些病毒中，基因可能位于RNA上。基因的序列决定了蛋白质的氨基酸序列，从而影响了蛋白质的结构和功能。

 

    基因是DNA的功能单元，DNA包含多个基因。DNA由四种不同的核苷酸组成，这四种核苷酸分别是腺苷酸（A）、胸苷酸（T）、胞嘧啶（C）和鸟苷酸（G）。每个核苷酸由三部分组成：一个磷酸基团、一个糖分子（脱氧核糖）和一个含氮碱基。这四种碱基通过氢键配对形成特定的组合，即A与T配对，C与G配对。我们平常所说的基因检测也就是检测的是DNA序列。

 

基因检测测什么？

    DNA是遗传信息的载体，它以线性分子的形式存在于细胞核中。每个细胞核中包含46条染色体，这些染色体由大约60亿个碱基对组成，总长度大概2.04 m，大约有20,000到25,000个基因。这么多的数据量要是都测将是很大的工作量，所以基因检测不会测全部的基因，一般测的都是单核苷酸多态性。

 

    单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)是指基因中单个碱基发生改变或缺失，导致特定位置的氨基酸发生改变，从而导致表型的改变。许多生理状态或疾病都与表现出生理状态或疾病的人的基因组中与特定基因相关的SNP的发生有关。

 

怎么读懂基因检测？

    一般人拿到基因检测结果看到某个基因的基因型是TT这是什么意思？举个例子，研究这经过大量的研究确定超氧化物歧化酶（Superoxide dismutase，SOD）是生物体系中抗氧化酶系的重要组成成员，它能够催化超氧阴离子自由基歧化生成氧和过氧化氢，在机体氧化与抗氧化平衡中起到至关重要的作用，与很多疾病的发生、发展密不可分。进一步研究相关位点定位到rs4880位点。研究发现这一位点有3中类型，AA（25%）/AG（49%）/GG（26%），也就是说每100个人中就有25个人是AA基因型，49个AG基因型，26个GG基因型。AA基因型的皮肤抗氧化能力比较强，相对的GG基因型的皮肤抗氧化能力比较弱。

 

   那么你可能会说为什么要做这个基因检测，检测了有什么用呢？我们用一篇文献来说明一下。

 

    Jordi Naval的研究表明，群体基因型群体的识别具有个性化治疗的潜力。研究确定了与皮肤某些特性相关的关键蛋白质和SNP，这些特性会导致皮肤老化。研究在这些蛋白质的基因编码中选择了一组13个SNP，这些SNP可能与皮肤老化有关。研究将120名女性志愿者的样本根据基因型特征分为10组，显示出不同的皮肤特性（即氧化应激、弹性和水合作用）。

 

    考虑到文献中描述的每个遗传变异的不同蛋白质功能(表1)，基于对皮肤生化和代谢特性的多态性集的集体贡献，将全局效应分配给每个集群。这种聚类分析表明，不同的皮肤护理需求取决于每个遗传簇中存在的自然发生的单一遗传变异。

 

    例如，集群8显示出最差的抗氧化基因组合，具有最弱版本的NAD(P)H脱氢酶[醌]1蛋白，谷胱甘肽过氧化物酶1和过氧化氢酶，这些酶是与抗氧化途径相关的酶，而集群10显示出良好的抗氧化损伤遗传能力，这是由于核因子红细胞2相关因子2，超氧化物歧化酶II和过氧化氢酶的基因版本良好。因此，针对第8类人群的化妆品或疗法应该比针对第10类人群的化妆品更集中于抗氧化成分——不仅因为第8类人群的天然抗氧化潜力似乎有所降低，这就是为什么他们需要抗氧化补充剂，而且因为第10类人群的皮肤具有良好的天然抗氧化能力，可能会被过量的抗氧化成分(天然基因加上使用具有更强抗氧化能力的化妆品)损害。很明显，每一种不同的基因簇都显示出对所研究的三种主要特征中的每一种的独特需求组合。不仅需要补充某些皮肤功能的缺乏或低活性，而且化妆品或皮肤疗法中过量的活性成分甚至可能对那些遗传背景已经提供强大天然能力的人有害。因此，研究建议基因组分析可以通过进行简单的基因测试并将个体分配到十个遗传组中的一个，从而有助于表征人类皮肤护理和抗衰老需求。

参考文献

[1] Naval Jordi,Alonso Vicente,Herranz Miquel Angel,Genetic polymorphisms and skin aging: the identification of population genotypic groups holds potential for personalized treatments.[J] .Clin Cosmet Investig Dermatol, 2014, 7: 207-14.

[2] Misteli, T. The self-organizing genome: principles of genome organizationand function. Cell 183, 28–45 (2020).