遗传性疾病检测

服务背景

现代的遗传病指遗传物质改变（基因突变或染色体变异）所导致的疾病，具有垂直传递（上下代之间的传递，不延伸至无亲缘关系的个体，不是个体之间的水平传递）的特征。发生在生殖细胞（包括受精卵细胞）中的遗传物质改变，可以在上下代之间传递，疾病表现出垂直传递的特征；而发生在体细胞中的遗传物质改变，通常不在上下代之间传递，但在细胞分裂过程中，可以将突变传递给子代细胞，导致体细胞遗传病（如肿瘤）的发生。因此遗传病相关检测/风险评估显得尤为重要。

CTI华测检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15189及CAP等法规和标准设立，采用国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您提供遗传性疾病检测/风险评估服务。

遗传性疾病检测/风险评估

1. BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估

        检测项目

本检测采用高通量测序平台对 BRCA1/2 双基因全外显子及部分内含子区域进行高深度测序。

        检测意义

全面精准地检测 BRCA1/2 双基因与癌症临床有关的基因突变、读码框插入或缺失突变等变异，并对 PARP 抑制剂、家族性遗传肿瘤综合征致病与携带情况进行综合评估。

        适用人群

 ✓ 相关肿瘤家族史

 ✓ 关注遗传的健康人群等

 

2. Lynch综合征风险评估

        检测项目

评估结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等的遗传风险。

        检测意义

林奇综合征也叫Lynch综合征（Lynch  Syndrome,LS）,是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由错配修复基因的胚系突变所致，可以导致结直肠及胃、小肠、肝胆、膀胱、输尿管、卵巢、子宫、皮肤等多个部位发生肿瘤，占所有结直肠癌患者的2%~4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征，可导致家族中多人罹患恶性肿瘤。

        适用人群

 ✓ 相关肿瘤家族史

 ✓ 关注遗传的健康人群等

 

3. 遗传性肾癌综合征风险评估

        检测项目

本检测采用高通量测序，评估肾癌综合征遗传风险。

        检测意义

       遗传性肾癌综合征约占肾癌诊断的4-6%，通常以常染色体显性遗传的方式在家族中流行。

        适用人群

 ✓ 相关肿瘤家族史

 ✓ 关注遗传的健康人群等

 

4. 遗传性肿瘤综合征全面风险评估

        检测项目

本检测采用高通量测序，全面评估100多种肿瘤遗传综合征风险。

        检测意义

       遗传性肿瘤综合征不同于常见疾病，具有独特的临床、病理及分子遗传学特征，通常以常染色体显性遗传的方式在家族中流行。

        适用人群

 ✓ 相关肿瘤家族史

 ✓ 关注遗传的健康人群等

 

5. 全外显子基因检测（遗传）

        检测项目

全外显子基因检测（Whole Exome Sequencing，WES），指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该技术目前广泛应用在儿科或者成年疑似遗传病患者，涉及全身各大系统，为遗传性疾病的早发现、早干预、早治疗提供了解决方案。

        检测意义

遗传病的临床诊疗存在诸多问题，例如临床表现多变而不典型，遗传异质性大；遗传单病种发病率低但病种繁多，导致整体发病率较高；临床诊断较难，易造成治疗不当或不及时。因此，对于遗传性疾病来说，寻找和明确致病的基因突变是确诊和治疗的关键。近年来基因检测技术发展迅速，其中，全面高效的全外显子组测序 (WES) 在临床上逐渐获得了广泛应用，成为快速而有效的遗传病精准诊断方法之一。

        适用人群

 ✓ 临床上无法确诊的疑难杂症患者

 ✓ 一些高度遗传异质性疾病患者

 ✓ 具有非典型性疾病特征的患者

 ✓ 有遗传病家族史的高危人群等

 

6. 全外显子+线粒体基因组

        检测项目

本检测覆盖人类全部外显子以及线粒体基因组，从根源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。

        检测意义

遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。

        适用人群

 ✓ 临床上无法确诊的疑难杂症患者

 ✓ 一些高度遗传异质性疾病患者

 ✓ 具有非典型性疾病特征的患者

 ✓ 有遗传病家族史的高危人群等

 ✓ 希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇

 ✓ 想了解用药安全的人群，特别是曾有过药物不良反应或有用药不良反应家族史的人群

 ✓ 希望了解自身遗传密码，重视健康管理的人群等

 

7. 遗传病性疾病筛查

        检测项目

本检测围绕导致疾病的异常基因位点进行检测，从根源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。

        检测意义

遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。

        适用人群

 ✓ 临床上无法确诊的疑难杂症患者

 ✓ 一些高度遗传异质性疾病患者

 ✓ 具有非典型性疾病特征的患者

 ✓ 有遗传病家族史的高危人群等

 ✓ 希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇

 ✓ 想了解用药安全的人群，特别是曾有过药物不良反应或有用药不良反应家族史的人群

 ✓ 希望了解自身遗传密码，重视健康管理的人群等

 

8. 单基因遗传病扩展性携带者筛查

        检测项目

单基因遗传病扩展性携带者筛查是单一遗传病携带者筛查的升级版，有别于传统的单一病种逐一检测的方式。扩展性携带者筛查不针对特定人群和地域，能够一次性筛查几十甚至几百种单基因病，筛检效率更高，成本也更低。有助于在孕前或孕早期全面了解夫妇的遗传背景，以评估其后代罹患多种遗传疾病的风险，从而为选择最适宜的生育选项提供可靠的证据。本检测目前可以一次性筛查 661 种生命早期发病、致死、致残严重影响生存质量的疾病。

        检测意义

单基因遗传病现有约 8000多种，综合发病率高达 1/100，大多数单基因遗传病可致死、致畸、致残。目前仅有 5% 有有效药物，但治疗费用昂贵，及早通过检测获知后代的患病风险，是预防单基因遗传病的重要手段。

        适用人群

 ✓ 有遗传病家族史的高危人群等

 ✓ 希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇

服务流程

增值服务

1.学术交流：科普健康知识，开展多种形式的学术研讨会，促进行业信息共享；
2.创新研发：持续跟进前沿医学发展，贴近实际应用需求，开发升级检测产品，推动精准医疗发展；
3.公益活动：承担社会责任，惠及民众健康，助力医学发展。