胰腺癌风险评估检测

 

01 胰腺 

    胰是一个狭长的腺体，横置于腹后壁1~2腰椎体平面，质地柔软，呈灰红色。胰可分胰头，胰体，胰尾三部分。胰腺分为外分泌部和内分泌部两部分。外分泌功能:胰腺通过外分泌腺体分泌胰液，胰液中含有消化酶，如胰蛋白酶、胰脂肪酶和胰淀粉酶等，这些酶能够帮助消化食物中的蛋白质、脂肪和碳水化合物。内分泌功能:胰腺内的胰岛细胞负责分泌胰岛素和胰高血糖素等激素。胰岛素的主要作用是降低血糖，促进葡萄糖的吸收和利用，以及脂肪和蛋白质的合成。胰高血糖素则是在血糖水平过低时，促进肝脏中糖原的分解，提高血糖水平。这两种激素共同维持血糖水平的稳定。

 

    胰腺疾病包括胰腺炎、胰腺癌、糖尿病等。胰腺炎是指胰腺的炎症，可能由多种原因引起，如胆石症、酗酒、高脂血症等。胰腺癌是一种恶性肿瘤，早期症状不明显，诊断时往往已经晚期，治疗难度大。糖尿病则与胰腺内分泌功能失调有关，胰岛素分泌不足或身体对胰岛素的反应减弱，导致血糖水平升高。

 

02 胰腺癌 

    胰腺癌是一种起源于胰腺导管上皮及腺泡细胞的恶性肿瘤，被医学界称为“癌中之王”。其发病原因尚未十分明晰，但是研究表明，长期吸烟、不良的饮食习惯、体质指数过高和胰腺的慢性损害等因素可能会增加胰腺癌的风险。胰腺癌的症状一般在疾病进入晚期时才显现，包括黄疸、消瘦，以及腹部不适或疼痛。胰腺癌是一种相对罕见的成人恶性肿瘤，每年的新发病例约为66,000例，诊断时的中位年龄为71岁。据美国癌症协会对美国2024年胰腺癌评估是:大约66,440人(34,530名男性和31,910名女性)将被诊断为胰腺癌。大约51,750人(男性27,270人，女性24,480人)将死于胰腺癌。

 

    胰腺导管腺癌 (PDAC)在青少年和年轻人中极为罕见，总病例中有0.3%发生在40岁以下的患者中。在10岁以下的儿童中，PDAC的报告基本上是闻所未闻的。目前尚无针对儿科患者PDAC管理的循证治疗指南。患有PDAC的儿童也只能参考现有的成人癌症治疗建议。匹兹堡大学医学中心报道了一例9岁的儿童患PDAC的案例。鉴于是在儿童中诊断出PDAC所以进行了遗传学咨询评估潜在的癌症易感性，发现该儿童的家族史在父系和母系亲属中都具有显著的癌症易感性，然而没有其他亲属患有PDAC。通过基因检测进行了种系评估，发现FANCC基因中存在c.345+6A>T不确定意义变异(VUS)。该VUS影响内含子4一致剪接位点的一个核苷酸。由于没有儿童诊疗指南治疗非常困难，在治疗之后也有持续进展和转移。

PMID：38899258

 

03 胰腺风险评估 

    最好的治疗就是不得病，提前对身体健康进行关注和保持身体健康非常重要。华测艾普推出胰腺癌风险评估检测，只需2ml唾液或血液就可以了解胰腺癌的遗传风险，以便提前干预，精准体检。

 

样本要求

1、血液：EDTA抗凝血（紫头管），2mL，1管，0°以下加暖宝宝寄送，35°以上加冰袋寄送。

2、拭子：口腔拭子，2管（左右腮帮子各一管，各刮30-50次），常温寄送。

 

检测周期

7个工作日。

 

适用人群：

关注健康的人群等

 

参考文献

[1]  PDQ pancreatic cancer treatment. (2024). Accessed: 04/15/2024:

https://www.cancer.gov/types/pancreatic/hp/pancreatic-treatment-pdq.

[2] Park W, Chawla A, O'Reilly EM: Pancreatic cancer: a review . JAMA. 2021, 326:851-62.

10.1001/jama.2021.13027

[3] Lüttges J, Stigge C, Pacena M, Klöppel G: Rare ductal adenocarcinoma of the pancreas in patients younger than age 40 years. Cancer. 2004, 100:173-82. 10.1002/cncr.11860

[4] Katelin, Magnan,Linford, Williams,Qian, Wang et al. A Nine-Year-Old Child With Metastatic Pancreatic Adenocarcinoma.[J] .Cureus, 2024, 16: 0.